《美国科学院学报》报道郑州大学第一附属医院科研成果
发布人:杨明   信息来源:一附院   发布日期:2017.10.18   阅读次数:2563
    近日,国际顶尖期刊美国科学院学报《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》(影响因子9.66)发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implantation embryos》的论著,该论文以郑州大学第一附属医院徐家伟博士为第一作者、孙莹璞教授为第一通讯作者单位,哈佛大学谢晓亮教授、亿康基因陆思嘉博士为共同通讯作者完成。该论文的发表表明由郑州大学第一附属医院牵头、哈佛大学和亿康基因联合团队共同研发的世界首例等位基因映射识别技术(MaReCs)技术精准阻断染色体易位向子代传递已经在全球范围得到认可,为该技术后期临床推广应用、改写全球数千万染色体平衡易位携带者生育结局奠定了基础。
    目前医学界普遍认为阻断不孕不育夫妇染色体平衡易位向子代传递是辅助生殖医学领域的难题之一,由中国生殖医学领域专家共同研发的“等位基因映射识别技术阻断染色体易位向子代传递—MaReCs”技术可以有效解决这一难题。该技术克服了传统方法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,无法阻断平衡易位向子代传递的难题;经此技术进行助孕的患者家庭,将彻底摆脱该原因导致的不孕、反复流产、生育畸形患儿的风险。与其它技术相比,MaReCs技术具有能够同时在胚胎水平识别染色体平衡易位和罗氏易位,不需要做预实验,操作简单、费用低、对染色体断裂位点识别更为精准等优势;真正实现了基础医学研究有效且快速向临床应用的转化。
    目前一附院生殖与遗传专科医院已全面应用“MaReCs”新技术对染色体平衡易位携带者夫妇进行染色体平衡易位携带状态的胚胎植入前遗传学诊断,已经完成47对染色体易位夫妇的胚胎植入前遗传学诊断,移植患者中已经成功妊娠12例,经孕中期羊水诊断胎儿不携带遗传自父母的染色体易位,出生健康婴儿11例,该技术有望改写全球数千万染色体平衡易位携带者家庭的生育结局,为优生优育提供了新的有效措施。

    论文链接:http://www.pnas.org/content/early/2017/09/26/1715053114郑州大学版权所有,禁止非法转载!2017-11-23 07:50:14
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